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Sindrome di Jalili

ORPHA:1873

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia dei coni e dei bastoncelli - amelogenesi imperfetta
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 217080
  • UMLS: C2931074  C3495589
  • MeSH: -
  • GARD: 1463
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome di Jalili è caratterizzata dall'associazione tra amelogenesi imperfetta (AI; si veda questo termine) e distrofia dei coni-bastoncelli (CORD; si veda questo termine). È stata descritta solo in una famiglia con 29 soggetti affetti. AI è un termine generico per definire un gruppo ereditario di malattie dentali che condividono il difetto nello smalto dei denti. Lo smalto può essere sottile ma normale e/o ipomineralizzato. La CORD è una malattia retinica rara che causa inizialmente la perdita della vista centrale, della visione dei colori e fotofobia prima dei 10 anni, con successiva cecità notturna e restrizione del campo visivo. La sindrome di Jalili viene trasmessa come carattere autosomico recessivo. In diverse famiglie sono state identificate mutazioni del gene CNNM4 (2q11.2), coinvolto nel trasporto degli ioni metallici.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2009

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