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Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo

ORPHA:1875

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Bassoe
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 254000
  • UMLS: C1850864  C2931578
  • MeSH: -
  • GARD: 835
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da distrofia muscolare congenita, cataratta infantile e ipogonadismo. È stata descritta in sette soggetti originari di un paese isolato in Norvegia e in una persona non correlata. La trasmissione sembra autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

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