Orphanet: Ectrodattilia paraplegia spastica ritardo mentale
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Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale

Definizione della malattia

La disabilità intellettiva-spasticità-ectrodattilia è una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva grave, paraplegia spastica (associata ad atrofia degli arti inferiori) e difetti trasversali distali degli arti (ectrodattilia, sindattilia, clinodattilia delle mani e/o dei piedi).

ORPHA:1891

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Jancar
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 246555
  • UMLS: C0796001
  • MeSH: -
  • GARD: 3523
  • MedDRA: -
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