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Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K

Definizione della malattia

L'embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K comprende un gruppo di segni clinici presenti in un feto o in un neonato la cui madre ha assunto antagonisti della vitamina K per via orale (come il warfarin) durante la gravidanza. Gli antagonisti della vitamina K sono farmaci anticoagulanti che garantiscono un'efficace tromboprofilassi e possono attraversare la placenta. Il 5-12% dei neonati esposti a warfarin tra la sesta e nona settimana di gestazione presentano ipoplasia del naso e anomalie scheletriche, come l'accorciamento degli arti e delle dita (brachidattilia) ed epifisi punteggiate. La fetopatia da warfarin, associata ad anomalie del sistema nervoso centrale (idrocefalo, disabilità intellettiva, spasticità e ipotonia) o ad anomalie oculari (microftalmia, cataratta, atrofia ottica), morte del feto o natimortalità, si manifesta nei neonati esposti al warfarin nelle fasi più tardive della gravidanza. Altri segni clinici secondari all'esposizione prenatale al farmaco sono i dismorfismi facciali (labioschisi e/o palatoschisi, malformazioni delle orecchie), l'atresia o la stenosi delle coane, la coartazione dell'aorta, il situs inversus totalis, i polmoni bilobati e la displasia della linea mediana ventrale.

ORPHA:1914

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Embriofetopatia da antagonisti della vitamina K
    • Embriopatia da cumarina
    • Sindrome fetale da warfarin
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q86.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265374
  • MeSH: -
  • GARD: 2315  8580
  • MedDRA: 10051445
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