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Embrio/fetopatia da metimazolo

Definizione della malattia

L'embriopatia da metimazolo è un'embrio/fetopatia teratologica causata dall'esposizione materna al metimazolo (MMI; oppure il composto progenitore carbimazolo) durante il primo trimestre della gravidanza. Il metimazolo è un farmaco antitiroideo appartenente alla classe delle tionamidi, utilizzato nel trattamento della malattia di Graves. Nei neonati l'esposizione al metimazolo può causare atresia delle coane, atresia esofagea, onfalocele, anomalie del dotto onfalomesenterico, cardiopatie congenite (difetti del setto ventricolare), malformazioni renali e aplasia cutis (si vedano questi termini). Altri segni comprendono i dismorfismi facciali (rime palpebrali corte rivolte verso l'alto, sella nasale ampia, naso piccolo e fronte ampia) e l'atelia/ipotelia.

ORPHA:1923

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Embriofetopatia da carbimazolo
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q86.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3573
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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