Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- EIEE
- Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale
- Sindrome di Ohtahara
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X o Non applicabile
- Età di esordio: Neonatal
- ICD-10: G40.3
- ICD-11: 8A62.Y
- OMIM: 300672 308350 609304 612164 613402 613721 616341 617276 617350 617389 617391 617493 617599 618548 619340
- UMLS: C0393706
- MeSH: -
- GARD: 9255
- MedDRA: 10071545
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all'età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa rara sindrome è caratterizzata da esordio molto precoce, nei primi mesi di vita, con frequenti spasmi tonici e un quadro di 'suppression-burst'' all'elettroencefalogramma. Possono manifestarsi crisi motorie parziali. L'imaging cerebrale di solito evidenzia anomalie strutturali, nella maggior parte dei casi. In alcuni pazienti coesistono malattie metaboliche. Il decorso della malattia è grave, con morte prematura o marcato ritardo psicomotorio e crisi intrattabili che evolvono spesso nella sindrome di West. I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. La EIEE esemplifica, insieme all'encefalopatia mioclonica precoce o neonatale, le 'encefalopatie epilettiche con quadro di suppression-burst'' o le 'gravi epilessie neonatali con quadro di suppression-burst''.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Français (2014) Nederlands (2014) Japanese (2014, pdf)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- English (2016, pdf) - Unique
- Italiano (2016, pdf) - Unique
- Russian (2016, pdf) - Unique
- English (2022, pdf) - Unique
- Russian (2022, pdf) - Unique
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2022) - PNDS
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- English (2012) - Pediatr neurol
- Articolo di genetica clinica
- English (2017) - GeneReviews


Informazioni supplementari