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Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica
ORPHA:1948
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La sindrome di Battaglia-Neri è caratterizzata dall'associazione tra deficit cognitivo da lieve a grave, microcefalia, epilessia, faccia grossolana, irsutismo e anomalie scheletriche (scoliosi e ritardo dello sviluppo osseo). E' stata descritta solo una volta in due fratelli (maschio e femmina). Questa sindrome si trasmette probabilmente con modalità autosomica recessiva. Di conseguenza i genitori dovrebbero essere informati del rischio di ricorrenza del 25% in ogni gravidanza.
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