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Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica

ORPHA:1948

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Battaglia-Neri
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 601352
  • UMLS: C2931579
  • MeSH: C537662
  • GARD: 836
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome di Battaglia-Neri è caratterizzata dall'associazione tra deficit cognitivo da lieve a grave, microcefalia, epilessia, faccia grossolana, irsutismo e anomalie scheletriche (scoliosi e ritardo dello sviluppo osseo). E' stata descritta solo una volta in due fratelli (maschio e femmina). Questa sindrome si trasmette probabilmente con modalità autosomica recessiva. Di conseguenza i genitori dovrebbero essere informati del rischio di ricorrenza del 25% in ogni gravidanza.

- Ultimo aggiornamento: Febbraio 2006

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