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Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica

ORPHA:1948

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Battaglia-Neri
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 601352
  • UMLS: C2931579
  • MeSH: C537662
  • GARD: 836
  • MedDRA: -
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