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Displasia di Pacman

ORPHA:1952

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome delle epifisi punteggiate - iperplasia osteoclastica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 167220
  • UMLS: C1833676
  • MeSH: C538095
  • GARD: 4189
  • MedDRA: -
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