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Atassia spinocerebellare, tipo 34

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 34 (SCA34) è un sottotipo di atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da placche ittiosiformi papulo-squamose sugli arti ad insorgenza subito dopo la nascita e segni tardivi, che comprendono l'atassia progressiva, la disartria, il nistagmo e la riduzione dei riflessi.

ORPHA:1955

  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare ed eritrocheratodermia
    • Eritrocheratodermia con atassia
    • SCA34
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 133190
  • UMLS: C1851481  C2930921
  • MeSH: C535514  C535738
  • GARD: 59
  • MedDRA: -

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