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Riassunto

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Il complesso di Gollop-Wolfgang è una malformazione molto rara caratterizzata da ectrodattilia della mano e biforcazione del femore omolaterale. Sono stati descritti circa 200 casi. Può essere presente anche aplasia/ipoplasia della tibia, con oligodattilia preassiale o monodattilia del piede. Nella maggior parte dei casi la biforcazione del femore distale è monolaterale. Circa l'80% dei pazienti presenta un'aplasia significativa in assenza delle ossa del metacarpo e delle falangi, a volte associata ad anomalie dell'ulna. I pazienti spesso hanno una bassa statura. L'eziologia non è nota. Sono stati proposti modelli di trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva. La diagnosi si basa sulle evidenze cliniche e radiologiche. La principale diagnosi differenziale si pone con la sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia (si veda questo termine). La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia. Ai pazienti dovrebbe essere proposta la chirurgia ortopedica e ricostruttiva (con l'uso di protesi) e un regolare monitoraggio. L'aspettativa di vita non è ridotta ma, in assenza di trattamento, la prognosi funzionale non è favorevole.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Didier LACOMBE - Ultimo aggiornamento: Maggio 2008