Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica
ORPHA:199332
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome ECO
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 612651
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico con mortalità in epoca neonatale. Sono stati descritti sei pazienti nati da genitori consanguinei. Le anomalie endocrinologiche comprendono ipoplasia dei surreni e dell'ipofisi. Le anomalie scheletriche comprendono la micromelia, la sindattilia, la brachidattilia e la deviazione ulnare delle mani. Sono anche presenti dismorfismi facciali come l'ipoplasia della parte media del viso, la micrognazia e la sella nasale piatta e allargata. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene ICK, che codifica per una chinasi delle cellule intestinali. La trasmissione è autosomica recessiva.
Informazioni supplementari