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Sindrome blefaro-cheilo-dentale
Definizione della malattia
La sindrome blefaro-cheilo-dentale è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle palpebre, delle labbra e dei denti.
ORPHA:1997
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Ectropion inferiore - labio/palatoschisi
- Lagoftalmo - labiopalatoschisi
- Schisi - ectropion - denti conici
- Sindrome BCD
- Sindrome blefarocheilodentale
- Sindrome di Elsching
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Neonatal
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 119580
- UMLS: C1861536
- MeSH: -
- GARD: 2071 3167
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti più di 50 casi.
Descrizione clinica
La sindrome blefaro-cheilo-dentale è caratterizzata da ectropion delle palpebre inferiori, distichiasi delle palpebre superiori, euriblefaron, labio-palatoschisi bilaterale e denti conici. Sono rari l'ipertelorismo, il lagoftalmo, l'ano imperforato, la sindattilia.
Dati eziologici
L'eziologia non è nota.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica dominante a penetranza completa.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Greek (2013, pdf)
- Russian (2013, pdf)
Informazioni supplementari
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