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L'incidenza annuale varia tra 1/3.300 e 1/10.000 nascite. La palatoschisi è più frequente nelle femmine.

La schisi è mediana e collega la cavità orale alle due fosse nasali e al rinofaringe. Le forme cliniche variano dalla schisi del velo, con un'incisione sulla parte posteriore del palato duro, a una palatoschisi completa, che si estende fino al forame incisivo. La schisi sottomucosa del palato è una forma specifica, con deiscenza muscolare e ossea, ricoperta dalle mucose della bocca e del naso. In questi casi, la diagnosi è più complicata anche se, sin dalla nascita, si osserva la fuoriuscita del latte dal naso e successivamente si evidenziano i disturbi del linguaggio. Nei neonati, la palatoschisi può compromettere, in modo variabile, la suzione-deglutizione. Nelle forme non sindromiche, è possibile un'alimentazione normale. Nelle forme sindromiche, sussiste il rischio di aspirazione del cibo nelle vie aeree. La schisi del velo compromette la fisiologia della tromba di Eustachio, inducendo il drenaggio incompleto dell'orecchio medio, con otiti ricorrenti e ipoacusia di tipo trasmissivo. I problemi di allineamento dei denti sono dovuti a un difetto della crescita mascellare.

Questa embriopatia insorge tra la 7° e 12° settimana di gravidanza, per un difetto nella fusione dei processi palatini. Si ritiene che le schisi non sindromiche siano causate dall'interazione tra fattori genetici e ambientali. L'esposizione a sostanze teratogene durante la gravidanza (alcol, tabacco o droghe) può influenzare la suscettibilità genetica.

La diagnosi è clinica.

La concomitante presenza di malformazioni permette di differenziare le forme isolate da quelle sindromiche. Le diagnosi differenziali si pongono con le forme sindromiche ereditarie (nel 20% dei casi), come le sindromi di Pierre Robin, di Stickler, di van der Woude e la sindrome velo-cardio-facciale.

A partire dal 2° trimestre è possibile la diagnosi prenatale con l'ecografia, che evidenza retrognazia della mandibola, un difetto associato a un'anomalia della circolazione del liquido amniotico. Il feto deve essere valutato presso un centro multidisciplinare per la diagnosi prenatale, per stabilire se l'anomalia sia isolata.

La presa in carico richiede un intervento medico e chirurgico multidisciplinare, a partire dalla nascita fino alla fine dello sviluppo. Consiste nella chirurgia primaria seguita, a volte, dalla chirurgia maxillo-facciale e dalla chirurgia plastica. Il trattamento viene programmato nel periodo neonatale. La presa in carico secondaria deve essere adattata all'età del bambino e si basa sugli eventuali disturbi morfologici e funzionali insorti durante la crescita e lo sviluppo. La presa in carico logopedica prevede consulti e programmi riabilitativi sin dall'età precoce e, quando necessaria, la faringoplastica prima dell'ammissione alla scuola primaria. La presa in carico ortodontica consiste nella correzione dell'allineamento dei denti, occasionalmente già all'inizio della dentizione primaria e, successivamente, durante la fase della dentizione mista e permanente. In presenza di un'ipoplasia mascellare da difetto della crescita della mascella, è necessaria la chirurgia dell'osso intermedio e/od ortognatica. La presa in carico otorinolaringoiatrica prevede il monitoraggio delle patologie siero-mucose (otite), dell'udito e della fonazione.

La prognosi dipende dalla qualità della presa in carico iniziale e dalla regolarità del follow-up. La palatoschisi può avere conseguenze funzionali (morfologiche, fonetiche, ortodontiche, masticatorie e uditive), che necessitano di una presa in carico presso un centro medico specializzato. Le forme sindromiche, in particolare la delezione 22q11, hanno una prognosi più sfavorevole, presentando disturbi del linguaggio più gravi, che possono richiedere interventi chirurgici supplementari.