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Complesso femore-fibula-ulna
Definizione della malattia
Il complesso femore-fibula-ulna (FFU) è un difetto congenito non letale ad eziologia sconosciuta, più comune nei maschi che nelle femmine. E' caratterizzato dall'associazione variabile tra difetti del femore, del perone, e/o dell'ulna, con evidente asimmetria, compresa l'agenesia del tratto prossimale del femore, l'agenesia del perone e malformazioni del lato ulnare degli arti superiori. Lo scheletro assiale, gli organi interni e le funzioni cognitive di solito sono normali.
ORPHA:2019
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