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Complesso femore-fibula-ulna

Definizione della malattia

Il complesso femore-fibula-ulna (FFU) è un difetto congenito non letale ad eziologia sconosciuta, più comune nei maschi che nelle femmine. E' caratterizzato dall'associazione variabile tra difetti del femore, del perone, e/o dell'ulna, con evidente asimmetria, compresa l'agenesia del tratto prossimale del femore, l'agenesia del perone e malformazioni del lato ulnare degli arti superiori. Lo scheletro assiale, gli organi interni e le funzioni cognitive di solito sono normali.

ORPHA:2019

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Complesso FFU
    • Disostosi femore-fibula-ulna
    • Sindrome femore-fibula-ulna
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 228200
  • UMLS: C2363814
  • MeSH: C537918
  • GARD: 2286
  • MedDRA: 10068448
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