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Fibromatosi ialina giovanile

Definizione della malattia

La fibromatosi ialina giovanile (JHF) è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da lesioni cutanee papulo-nodulari (soprattutto sulla testa e sul collo), masse nei tessuti molli, ipertrofia gengivale, contratture articolari e lesioni osteolitiche di diverso grado. Le contratture articolari possono essere invalidanti e ritardare il normale sviluppo motorio, se insorgono durante l'infanzia. La grave iperplasia gengivale può creare problemi all'alimentazione e ritardare la dentizione. Le analisi istopatologiche dei tessuti interessati mostrano la presenza di cordoni di cellule fusiformi inserite in un materiale ialino amorfo. La JHF è una forma lieve di ialinosi sistemica infantile (si veda questo termine).

ORPHA:2028

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
    • Sindrome di Puretic
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: M72.8
  • OMIM: 228600
  • UMLS: C0406578
  • MeSH: D057770
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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