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Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura

ORPHA:2057

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Frydman-Cohen-Karmon
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 210745
  • UMLS: C1859432
  • MeSH: -
  • GARD: 905
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra blefarofimosi, ptosi, esotropia a 'V'e debolezza dei muscoli frontali e extraoculari, con sindattilia dei piedi, bassa statura, prognatismo, ipertrofia e fusione delle sopracciglia. E' stata descritta in sei soggetti appartenenti a tre famiglie correlate. Si trasmette con modalità autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Febbraio 2007

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Nederlands (2007)

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