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Sindrome di Fryns

Definizione della malattia

La syndrome di Fryns (FS) è una sindrome da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dimorfismi facciali, ernia diaframmatica congenita, ipoplasia polmonare e degli arti distali, associati ad altre malformazioni in varia combinazione.

ORPHA:2059

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ernia diaframmatica - anomalie facciali
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 229850
  • UMLS: C0220730
  • MeSH: C538070
  • GARD: 3699
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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