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Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile

Definizione della malattia

La malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali, ed interessamento precoce dei muscoli dei piedi e delle mani, che fa seguito ad uno sviluppo motorio normale nella prima infanzia. La progressione della malattia è rapida e causa tetraplegia areflessica generalizzata associata a contratture, scoliosi grave, iperlordosi e insufficienza respiratoria progressiva che rende necessaria la ventilazione assistita. La funzione dei nervi cranici è normale e non è presente atrofia della lingua né fascicolazioni. Alcuni pazienti presentano un quadro clinico più lieve, caratterizzato da debolezza generalizzata moderata ed una progressione più lenta della malattia.

ORPHA:206580

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 4
    • Atrofia muscolare spinale distale, tipo 4
    • DSMA4
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G12.2
  • OMIM: 611067
  • UMLS: C1970211
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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