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Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi

Definizione della malattia

Il deficit della transaminasi dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA-T) è una malattia molto rara del metabolismo del GABA, caratterizzata da encefalopatia epilettica neonatale-infantile grave (che esordisce con convulsioni, ipotonia, iperreflessia e ritardo dello sviluppo) ed accelerazione della crescita.

ORPHA:2066

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GABA transaminasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 613163
  • UMLS: C0342708
  • MeSH: C535407
  • GARD: 194
  • MedDRA: -

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