Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Ipoplasia focale del derma
ORPHA:2092
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La sindrome di Goltz o ipoplasia focale del derma è caratterizzata da un'anomalia polimorfa della cute e da difetti molto variabili degli occhi, dei denti, dello scheletro, del sistema nervoso centrale e degli apparati urinario, gastrointestinale e cardiovascolare. La prevalenza non è nota. Il quadro clinico è dominato dalle aree di atrofia cutanea e dai papillomi periorifiziali, soprattutto attorno alla bocca, ai genitali e/o all'ano. Quando le piccole aree atrofiche confluiscono, il tessuto adiposo sottocutaneo può erniare. Altri segni caratteristici sono la distrofia ungueale e l'alopecia cicatriziale. Alla nascita sono presenti difetti scheletrici, associati a sindattilia, ectrodattilia e/o aplasia delle dita delle mani e dei piedi. I difetti ossei comprendono la scoliosi, l'ipoplasia delle coste e delle clavicole e la deformità del torace. Di solito sono presenti alterazioni dei denti, ad esempio anomalie di posizione e di numero e difetti dello smalto. A livello degli occhi è frequente il coloboma dell'iride, la microftalmia e/o lo strabismo. Può anche essere presente un ritardo psicomotorio. La malattia interessa tutti i tessuti di derivazione ectodermica e mesodermica. La trasmissione è dominante, legata all'X. È letale in utero nei feti maschi e nelle famiglie affette si osserva un elevato numero di aborti. Il gene-malattia è PORCN. In alcuni pazienti è stata osservata una delezione del braccio corto del cromosoma X, con punto di rottura in Xp22.31, regione a livello della quale è localizzato il gene. La diagnosi differenziale si pone con il nevo di Hoffmann-Zurhelle, l'incontinenza pigmenti e la poichilodermia congenita. Il trattamento è sintomatico e consiste in una terapia dermatologica e ortopedica. Può essere necessario asportare chirurgicamente i papillomi. I pazienti con le forme più gravi di solito muoiono durante l'infanzia, mentre la maggior parte degli altri pazienti ha un'attesa di vita normale.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di genetica clinica
- English (2016)
Informazioni supplementari