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Riassunto

La sindrome di Goltz o ipoplasia focale del derma è caratterizzata da un'anomalia polimorfa della cute e da difetti molto variabili degli occhi, dei denti, dello scheletro, del sistema nervoso centrale e degli apparati urinario, gastrointestinale e cardiovascolare. La prevalenza non è nota. Il quadro clinico è dominato dalle aree di atrofia cutanea e dai papillomi periorifiziali, soprattutto attorno alla bocca, ai genitali e/o all'ano. Quando le piccole aree atrofiche confluiscono, il tessuto adiposo sottocutaneo può erniare. Altri segni caratteristici sono la distrofia ungueale e l'alopecia cicatriziale. Alla nascita sono presenti difetti scheletrici, associati a sindattilia, ectrodattilia e/o aplasia delle dita delle mani e dei piedi. I difetti ossei comprendono la scoliosi, l'ipoplasia delle coste e delle clavicole e la deformità del torace. Di solito sono presenti alterazioni dei denti, ad esempio anomalie di posizione e di numero e difetti dello smalto. A livello degli occhi è frequente il coloboma dell'iride, la microftalmia e/o lo strabismo. Può anche essere presente un ritardo psicomotorio. La malattia interessa tutti i tessuti di derivazione ectodermica e mesodermica. La trasmissione è dominante, legata all'X. È letale in utero nei feti maschi e nelle famiglie affette si osserva un elevato numero di aborti. Il gene-malattia è PORCN. In alcuni pazienti è stata osservata una delezione del braccio corto del cromosoma X, con punto di rottura in Xp22.31, regione a livello della quale è localizzato il gene. La diagnosi differenziale si pone con il nevo di Hoffmann-Zurhelle, l'incontinenza pigmenti e la poichilodermia congenita. Il trattamento è sintomatico e consiste in una terapia dermatologica e ortopedica. Può essere necessario asportare chirurgicamente i papillomi. I pazienti con le forme più gravi di solito muoiono durante l'infanzia, mentre la maggior parte degli altri pazienti ha un'attesa di vita normale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Dominique GERMAIN - Ultimo aggiornamento: Giugno 2006