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Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

Definizione della malattia

La sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) è una sindrome da anomalie congenite multiple; è caratterizzata da disostosi craniofacciale, dismorfismi facciali, sordità di conduzione, ipertricosi generalizzata e anomalie oculari, dentale e delle estremità.

ORPHA:2095

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome GCM
    • Sindrome anomalie dentali e oculari-dotto arterioso pervio-intelligenza normale
    • Sindrome disostosi craniofacciale-anomalie genitali, dentali e cardiache
    • Sindrome disostosi craniofacciale-ipertricosi-ipoplasia delle grandi labbra
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 612289
  • UMLS: C0345382
  • MeSH: C537290
  • GARD: 66
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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