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Sindrome IRIDA
Definizione della malattia
La sindrome IRIDA (Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro) è un difetto raro, autosomico recessivo, del metabolismo del ferro, caratterizzato da anemia da carenza di ferro (ipocromica, microcitica), che spesso non risponde all'assunzione di ferro per os e risponde solo parzialmente al trattamento con ferro per via parenterale.
ORPHA:209981
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Finora sono stati descritti 50 pazienti appartenenti a 32 famiglie di diversa origine etnica; tuttavia, è probabile che questa malattia sia sottodiagnosticata.
Descrizione clinica
La maggior parte dei pazienti affetti da IRIDA non presenta segni clinici significativi, fatta eccezione per il pallore, e ha una crescita e uno sviluppo normali. L'anemia è per lo più lieve, ed è maggiormente marcata nell'infanzia. Se l'anemia è grave, i pazienti possono presentare debolezza, stanchezza, capogiri e dispnea indotta dall'esercizio.
Dati eziologici
La sindrome IRIDA è dovuta alle mutazioni del gene TMPRSS6, che codifica per la Matriptasi 2, una serina proteasi transmembrana che svolge un ruolo essenziale nella iporegolazione dell'epcidina, il regolatore chiave dell'omeostasi del ferro.
Metodi diagnostici
Le analisi di laboratorio evidenziano un'anemia ipocromica microcitica, con livelli molto bassi di ferro e saturazione della transferrina nel siero e valori sierici normali/elevati di epcidina. I livelli sierici di ferritina rientrano in genere nella norma, o sono leggermente elevati dopo il trattamento con ferro endovena. L'analisi molecolare conferma la diagnosi.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica recessiva.
Informazioni supplementari