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Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare
ORPHA:2104
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Sconosciuto
- Età di esordio: Neonatal, Infanzia
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da lassità articolare, pectus carenatum e dismorfismi facciali (fronte lievemente prominente, naso a becco con sella nasale infossata, ipoplasia mascellare, guance paffute, filtro piatto e labbra superiori arcuate). È stata descritta in due fratrie. La trasmissione non è nota.
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