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Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare

ORPHA:2104

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da lassità articolare, pectus carenatum e dismorfismi facciali (fronte lievemente prominente, naso a becco con sella nasale infossata, ipoplasia mascellare, guance paffute, filtro piatto e labbra superiori arcuate). È stata descritta in due fratrie. La trasmissione non è nota.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2007

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