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Sindrome di Hallermann-Streiff

Definizione della malattia

La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, come la facies da uccello (naso a becco e retrognazia), l'ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dentali (assenza dei denti, denti neonatali, denti soprannumerari, agenesia grave dei denti permanenti, ipoplasia dello smalto), l'ipotricosi, vari difetti oculari (cataratta congenita, microftalmia bilaterale, ptosi, nistagmo), l'atrofia cutanea (in particolare delle aree centrali del viso e del naso), la telangectasia e la statura proporzionatamente bassa. In alcuni casi, è presente deficit cognitivo.

ORPHA:2108

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome discefalica di François
    • Sindrome oculo-mandibolo-facciale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Sconosciuto o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 234100
  • UMLS: C0018522
  • MeSH: -
  • GARD: 288
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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