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Displasia delle anche, tipo Beukes

Definizione della malattia

La displasia familiare dell'anca tipo Beukes (BFHD) è una displasia ossea primitiva caratterizzata da artropatia degenerativa prematura dell'anca. La malattia esordisce con fastidio/dolore a livello dell'articolazione dell'anca e anomalie della deambulazione che di solito si evidenziano durante l'infanzia, per progredire verso la grave disabilità funzionale e la riduzione della mobilità all'inizio dell'età adulta. I corpi vertebrali e le altre articolazioni sono minimamente interessati, l'altezza non va incontro a riduzioni significative e lo stato generale della salute non è compromesso. Radiograficamente le teste del femore risultano appiattite con osteoartrite irregolare e degenerativa a livello delle articolazioni dell'anca, che si estrinseca con cisti periarticolari, sclerosi e restringimento dello spazio articolare.

ORPHA:2114

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Cilliers-Beighton
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q65.8
  • OMIM: 142669
  • UMLS: C1840572
  • MeSH: -
  • GARD: 2690
  • MedDRA: -

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