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AFG3L2 - AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
- Sinonimo/i : SPAX5
- Sigle e nomi usati in precedenza : AFG3 (ATPase family gene 3, yeast)-like 2, AFG3 ATPase family member 3-like 2 (S. cerevisiae), AFG3 like AAA ATPase 2, SCA28, spinocerebellar ataxia 28
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 18p11.21
- OMIM: 604581
- HGNC: 315
- UniProtKB: Q9Y4W6
- Genatlas: AFG3L2
- GenCC: AFG3L2
- Ensembl: ENSG00000141385
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y4W6
- LOVD: AFG3L2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare, tipo 28
ORPHA:101109 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce
ORPHA:313772
: VerificatoInformazioni supplementari
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