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Sindrome di Hennekam-Beemer

ORPHA:2135

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Mastocitosi - bassa statura - sordità
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q82.2
  • OMIM: 248910
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3409
  • MedDRA: -
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