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Sindrome da malattia di Hirschsprung con ipoplasia delle unghie e dismorfismi

Definizione della malattia

La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una malattia malformativa letale, caratterizzata dall'associazione tra malattia di Hirschsprung, ipoplasia delle unghie, ipoplasia della porzione distale degli arti e lievi dismorfismi craniofacciali (appiattimento del volto, rime palpebrali oblique verso l'alto, filtro stretto, palato stretto e ogivale, micrognazia, orecchie a basso impianto con anomalie dell'elice). Può associarsi l'idronefrosi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.

ORPHA:2153

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q43.1
  • OMIM: 235760
  • UMLS: C1856110
  • MeSH: -
  • GARD: 2703  584
  • MedDRA: -
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