Orphanet: Istidinemia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Istidinemia

Definizione della malattia

L'istidinemia è una malattia metabolica rara, caratterizzata da livelli elevati di istidina nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale, di solito in assenza di effetti a livello clinico.

ORPHA:2157

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di HAL
    • Deficit di HIS
    • Deficit di istidasi
    • Deficit di istidina ammonio-liasi
    • Iperistidinemia
    • Istidinuria
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E70.8
  • OMIM: 235800
  • UMLS: C0220992  C0268642
  • MeSH: C538320
  • GARD: 6661
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.