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Malformazione isolata di Dandy-Walker

Definizione della malattia

La malformazione isolata di Dandy-Walker (DWM) consiste nell'associazione tra tre segni clinici: l'idrocefalo, l'assenza parziale o completa del verme cerebellare e le cisti della fossa cranica posteriore adiacente al quarto ventricolo. La malattia esordisce precocemente con idrocefalo, occipite prominente e segni della fossa posteriore, come la paralisi dei nervi cranici, il nistagmo e l'atassia.

ORPHA:217

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q03.1
  • ICD-11: LA06.0
  • OMIM: 220200
  • UMLS: C5680466
  • MeSH: -
  • GARD: 6242
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2015) Español (2015) Français (2015) Nederlands (2015) Polski ()

Informazioni dettagliate

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ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

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