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Sindrome di Zechi-Ceide

Definizione della malattia

La sindrome di Zechi-Ceide è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da cefalocele occipitale atresico associato a dismorfismi facciali caratteristici (fronte prominente, rime palpebrali strette, anomalie della porzione media del viso, orecchie strette e malformate, naso e radice nasale ampi, presenza di solchi sulla punta del naso e sulla columella, narici ipoplasiche angolate lateralmente, filtro corto, labbro superiore sottile, labio/palatoschisi, marcata oligodontia, mento prominente) e piedi grandi con iperdistanziamento del primo e secondo dito. I pazienti possono presentare disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo ed ipoplasia delle unghie delle mani e dei piedi.

ORPHA:217017

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cefalocele occipitale atresico - facies atipica - piedi grandi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 612916
  • UMLS: C2752047
  • MeSH: -
  • GARD: 10582
  • MedDRA: -
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