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Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
Definizione della malattia
L'insufficienza epatica infantile acuta da sintesi delle proteine codificate dal mtDNA è un deficit molto raro della catena respiratoria mitocondriale, descritto in meno di 10 neonati, prevalentemente originari del Medio Oriente; è caratterizzata da insufficienza epatica transitoria, ma potenzialmente letale, associata ad un aumento dei livelli degli enzimi epatici, ittero, vomito, coagulopatia, iperbilirubinemia e acidemia lattica.
ORPHA:217371
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate dal DNA mitocondriale
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: K72.0
- OMIM: 613070
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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