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Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio
Definizione della malattia
Con il termine idrocefalo da stenosi dell'acquedotto di Silvio (HSAS) si definisce storicamente un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della sindrome L1 legata all'X (sindrome L1; si veda questo termine). L'HSAS è caratterizzato da idrocefalo grave, per lo più a esordio neonatale, segni di ipertensione intracranica, pollici addotti, spasticità e grave deficit cognitivo. L'HSAS è la forma più grave dello spettro e comporta una prognosi sfavorevole.
ORPHA:2182
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia- Sinonimo/i
:
- HSAS
- HSAS legato all'X
- Idrocefalo legato all'X
- Idrocefalo legato all'X con stenosi dell'acquedotto di Silvio
- Sindrome di Bickers-Adams
- Stenosi acqueduttale legata all'X
- Prevalenza: 1-9 / 100 000
- Trasmissione: Recessiva legata all'X
- Età di esordio: Prenatale, Neonatal
- ICD-10: Q03.0
- OMIM: 307000
- UMLS: C0265216
- MeSH: -
- GARD: 434
- MedDRA: -
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