Orphanet: Idroletale
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Idroletale

Definizione della malattia

La sindrome idroletale (HLS) è una grave patologia malformativa del feto caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, anomalie del sistema nervoso centrale, delle vie respiratorie, degli arti e del cuore.

ORPHA:2189

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 236680  614120
  • UMLS: C2931104
  • MeSH: C536079
  • GARD: 6683
  • MedDRA: -
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