x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2F (LGMD2F) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli scheletrici prossimali dei cingoli pelvici e della spalla, spesso associata alla compromissione progressiva dei muscoli respiratori e a cardiomiopatia; l'età di esordio è variabile. Si osservano anche ipertrofia del polpaccio, crampi muscolari e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. In genere lo sviluppo neuropsicomotorio è normale. .

ORPHA:219

  • Sinonimo/i :
    • Delta-sarcoglicanopatia
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di delta-sarcoglicano
    • LGMD2F
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 601287
  • UMLS: C1832525
  • MeSH: -
  • GARD: 1799  8573
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.