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FREM1 - FRAS1 related extracellular matrix 1
- Sinonimo/i : C9orf143, C9orf145, DKFZp686M16108, FLJ25461, TILRR
- Sigle e nomi usati in precedenza : C9orf154, chromosome 9 open reading frame 154
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9p22.3
- OMIM: 608944
- HGNC: 23399
- UniProtKB: Q5H8C1
- Genatlas: FREM1
- Ensembl: ENSG00000164946
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: FREM1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Agenesia renale unilaterale
ORPHA:93100 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Trigonocefalia isolata
ORPHA:3366 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome BNAR
ORPHA:217266 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome oculo-trico-anale
ORPHA:2717
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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