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Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare

Definizione della malattia

La sindrome ereditaria che associa poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare è una poichilodermia ereditaria rara, di origine genetica, caratterizzata da poichilodermia ad esordio precoce (localizzata per lo più sul viso), ipotricosi, ipoidrosi, contratture muscolari e tendinee, piede varo, debolezza progressiva dei muscoli prossimali e distali degli arti e fibrosi polmonare progressiva. Possono associarsi lievi linfedemi agli arti, ritardo della crescita, disfunzione epatica, insufficienza pancreatica esocrina ed anomalie ematologiche.

ORPHA:221043

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 615704
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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