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Poichilodermia associata a neutropenia

Definizione della malattia

La poichilodermia associata a neutropenia è una poichilodermia ereditaria genetica rara, caratterizzata da poichilodermia ad esordio precoce (che di solito esordisce sugli arti, progredisce in maniera centripeta e, infine, interessa il tronco, il viso e le orecchie), associata a neutropenia cronica, infezioni ricorrenti, pachionichia e cheratoderma palmoplantare. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita e/o dello sviluppo e l'epato- e/o la splenomegalia.

ORPHA:221046

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Poichilodermia associata a neutropenia, tipo Clericuzio
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: D82.8
  • OMIM: 604173
  • UMLS: C1858723
  • MeSH: -
  • GARD: 4085
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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