x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Acrocefalopolidattilia

Definizione della malattia

L'acrocefalopolidattilia o sindrome di Elejalde, è una malattia autosomica recessiva molto rara e letale, caratterizzata da un elevato peso alla nascita, aspetto globoso del corpo, edema generalizzato, arti corti, polidattilia postassiale, cute spessa, dimorfismi facciali (rime palpebrali oblique, ipertelorismo, epicanto, orecchie displastiche), eccesso di tessuto connettivo, displasia renale e, in alcuni pazienti, organomegalia, craniosinostosi con acrocefalia, onfalocele, palatoschisi e criptorchidismo. Sono stati descritti meno di dieci casi.

ORPHA:221054

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Acrocefalopolidattilia displasica
    • Sindrome di Elejalde
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 200995
  • UMLS: C1860157  C3495588
  • MeSH: -
  • GARD: 2096
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.