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Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria

Definizione della malattia

La malformazione cavernosa cerebrale familiare (FCCM) è una patologia malformativa vascolare evolutiva, caratterizzata da cluster ravvicinati di capillari dilatati in maniera irregolare, che possono essere asintomatici o possono causare segni neurologici variabili, come le crisi epilettiche, le cefalee aspecifiche, i deficit neurologici focali transitori e progressivi, e/o le emorragie cerebrali.

ORPHA:221061

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Angioma cavernoso cerebrale ereditario
    • Angioma cavernoso cerebrale familiare
    • Cavernoma cerebrale ereditario
    • Cavernoma cerebrale familiare
    • Emangioma cavernoso cerebrale ereditario
    • Emangioma cavernoso cerebrale familiare
    • Malformazione cavernosa cerebrale familiare
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q28.3
  • OMIM: 116860  603284  603285
  • UMLS: C2931263
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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