x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome da pseudoaminopterina

Definizione della malattia

La sindrome da pseudoaminopterina è una condizione con anomalie dello sviluppo simili a quelle osservate nell'embriopatia da aminopterina (si veda questo termine), in assenza di un'anamnesi positiva per l'esposizione fetale all'aminopterina. È caratterizzata da anomalie craniche (craniosinostosi e scarsa mineralizzazione della volta cranica), dismorfismi (ipertelorismo oculare, anomalie delle rime palpebrali, micrognatia, labioschisi e/o palato ogivale e orecchie piccole e a impianto basso/ruotate) e anomalie degli arti (brachidattilia, sindattilia e clinodattilia), associate a deficit cognitivo lieve-moderato e bassa statura.

ORPHA:221120

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ASSA
    • Sindrome da pseudoaminopterina senza aminopterina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q82.0
  • OMIM: 600325
  • UMLS: C0795939
  • MeSH: -
  • GARD: 4544
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.