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Sindrome da pseudoaminopterina

Definizione della malattia

La sindrome da pseudoaminopterina è una condizione con anomalie dello sviluppo simili a quelle osservate nell'embriopatia da aminopterina (si veda questo termine), in assenza di un'anamnesi positiva per l'esposizione fetale all'aminopterina. È caratterizzata da anomalie craniche (craniosinostosi e scarsa mineralizzazione della volta cranica), dismorfismi (ipertelorismo oculare, anomalie delle rime palpebrali, micrognatia, labioschisi e/o palato ogivale e orecchie piccole e a impianto basso/ruotate) e anomalie degli arti (brachidattilia, sindattilia e clinodattilia), associate a deficit cognitivo lieve-moderato e bassa statura.

ORPHA:221120

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ASSA
    • Sindrome da pseudoaminopterina senza aminopterina
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q82.0
  • OMIM: 600325
  • UMLS: C0795939
  • MeSH: -
  • GARD: 4544
  • MedDRA: -

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