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Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale

Definizione della malattia

La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è una malattia congenita rara, caratterizzata da un'importante distensione addominale causata dall'estrema dilatazione della vescica urinaria, che peraltro non è ostruita, microcolon e diminuzione o assenza della peristalsi intestinale.

ORPHA:2241

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Berdon
    • Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale-idronefrosi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q43.8
  • OMIM: 249210
  • UMLS: C1608393
  • MeSH: -
  • GARD: 3442
  • MedDRA: -
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