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Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica

Definizione della malattia

La sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica è una malattia rara che ha come segno clinico principale l'ipoplasia cerebellare, associata ad alterazioni bilaterali del pigmento retinico, disabilità intellettiva lieve o moderata e grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio. Esordisce con un ritardo precoce dello sviluppo, compromissione non progressiva della visione centrale o periferica oppure alterazioni asintomatiche della retina, ipotonia, atassia non progressiva e nistagmo.

ORPHA:2246

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 213000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1196
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

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