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Riassunto

L'ipotiroidismo primitivo congenito è un tipo di ipotiroidismo permanente congenito (si veda questo termine), un deficit permanente dell'ormone tiroideo presente alla nascita. La prevalenza stimata è 1/2.000-1/4.000. L'ipotiroidismo primitivo congenito può essere dovuto a un'anomalia dello sviluppo, nota come disgenesia tiroidea, caratterizzata dallo sviluppo anomalo della ghiandola tiroidea, o può presentarsi in assenza di un'anomalia dello sviluppo, per un difetto congenito della biosintesi dell'ormone tiroideo, noto come disormonogenesi, o per una mutazione del recettore dell'ormone stimolante la tiroide (TSH; si vedano questi termini). Nei paesi nei quali il deficit di iodio non è endemico, l'85% dei casi di ipotiroidismo congenito è dovuto alla disgenesia tiroidea. Il rimanente 10-15% può essere attribuito alla disormonogenesi o ai difetti nel trasporto, nel metabolismo o nell'azione dell'ormone tiroideo periferico. L'ipotiroidismo primitivo congenito può essere anche idiopatico (si veda questo termine).

Revisore(i) esperto(i):  Dr Stephen LAFRANCHI - Dr Maynika RASTOGI - Ultimo aggiornamento: Agosto 2010

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