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Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare
ORPHA:2274
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da ittiosi, epato-splenomegalia e atassia cerebellare a esordio tardivo. È stata descritta in due fratelli maschi. La trasmissione è autosomica recessiva o legata all'X.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2007) English (2007) Français (2007) Nederlands (2007)
Informazioni dettagliate
Linee guida
- Linee guida di emergenza
- Français (2018, pdf) - Orphanet Urgences
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2021) - PNDS


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