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Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali

ORPHA:2278

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 242530
  • UMLS: C1855787
  • MeSH: C536274
  • GARD: 4641
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da ittiosi congenita non bollosa, ritardo mentale, nanismo e insufficenza renale. È stata descritta in quattro membri di una famiglia Iraniana. La trasmissione è autosomica revessiva.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2007

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