Orphanet: Deficit di carnitina palmitoil transferasi II, forma miopatica
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Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica

ORPHA:228302

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • CPT2, forma a esordio nell'età adulta
    • CPT2, forma miopatica
    • CPTII, forma a esordio nell'età adulta
    • CPTII, forma miopatica
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma a esordio nell'età adulta
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma a esordio nell'età adulta
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma miopatica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 255110
  • UMLS: C1833508
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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