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Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch
Definizione della malattia
La malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch è una malattia genetica rara, sistemica autoimmune, caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo globale, dismorfismi craniofacciali caratteristici (macrocefalia relativa, dolicocefalia, fronte bombata, proptosi delle orbite, appiattimento della porzione media del viso con occipite prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), epato- e/o splenomegalia e malattia autoimmune multisistemica con interessamento polmonare, epatico, intestinale e/o tiroideo.
ORPHA:228426
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni supplementari
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