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Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch

Definizione della malattia

La malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch è una malattia genetica rara, sistemica autoimmune, caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo globale, dismorfismi craniofacciali caratteristici (macrocefalia relativa, dolicocefalia, fronte bombata, proptosi delle orbite, appiattimento della porzione media del viso con occipite prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), epato- e/o splenomegalia e malattia autoimmune multisistemica con interessamento polmonare, epatico, intestinale e/o tiroideo.

ORPHA:228426

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 613385
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10775
  • MedDRA: -
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