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Sindrome IVIC

Definizione della malattia

La sindrome IVIC è una sindrome da malformazione molto rara, caratterizzata da anomalie degli arti superiori (difetti del radio, fusione delle ossa carpali), disturbi motori extraoculari e sordità mista non progressiva bilaterale congenita.

ORPHA:2307

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome oculo-oto-radiale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q71.8
  • OMIM: 147750
  • UMLS: C1327918
  • MeSH: -
  • GARD: 269
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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