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Sindrome IVIC
Definizione della malattia
La sindrome IVIC è una sindrome da malformazione molto rara, caratterizzata da anomalie degli arti superiori (difetti del radio, fusione delle ossa carpali), disturbi motori extraoculari e sordità mista non progressiva bilaterale congenita.
ORPHA:2307
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza della sindrome IVIC non è nota. Sono state descritte quattro famiglie provenienti dal Venezuela, Italia, Ungheria e Turchia (gemelli monozigoti discordanti).
Descrizione clinica
L'asimmetria degli arti superiori è caratteristica. Il coinvolgimento degli alluci è il segno clinico più peculiare, potendo variare dall'agenesia, e dall'ipoplasia dei pollici, al pollice trifalangeo. Altre anomalie degli arti superiori sono i difetti radiali e la fusione delle ossa carpali. Gli arti superiori possono essere gravemente malformati. Sono stati descritti disturbi motori extraoculari e sordità di gravità variabile. In alcuni pazienti, sono stati osservati lieve trombocitopenia, leucocitosi, ipoplasia del cingolo scapolare, cardiopatie, malrotazione renale, malformazione anorettale intermedia (si veda questo termine), fistola retto-vaginale. Il quadro clinico è estremamente variabile, ma gli arti inferiori non sono interessati. Sono stati descritti casi di morte improvvisa.
Dati eziologici
La sindrome è stata associata alle mutazioni del gene SALL4 (20q13.2), che codifica per un fattore di trascrizione coinvolto nel mantenimento e nell'autorinnovamento delle cellule staminali ematopoietiche ed embrionali. La sindrome di Okihiro (si veda questo termine) è allelica alla sindrome IVIC.
Consulenza genetica
La sindrome IVIC ha una trasmissione autosomica dominante. Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica, per informarle del rischio del 50% di trasmettere la mutazione patogenetica ai figli.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2014, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- Français (2017, pdf)
Informazioni supplementari