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Sebbene siano stati descritti casi in tutto il mondo, la malattia di Kawasaki (KD) è più frequente nelle popolazioni asiatiche. L'incidenza annuale in Europa tra i bambini di età inferiore a 5 anni è di 1/6.500 - 20.500. Nei Paesi maggiormente sviluppati rappresenta la causa più comune di cardiopatia acquisita nei bambini.

L'età mediana all'esordio è 2 anni; il 75% dei pazienti ha meno di 5 anni. È costante la febbre (>39°C) che, se non trattata, persiste per più di cinque giorni. Di solito i bambini sono molto irritabili. Altri segni clinici caratteristici della malattia sono le alterazioni delle estremità (eritema ed edema del palmo delle mani e della pianta dei piedi con desquamazione della cute dopo 2-3 settimane, che di solito si manifesta nella fase subacuta), eruzione cutanea polimorfa (maculo-papulare, orticaria, eruzione scarlattiniforme), linfoadenopatia (cervicale, spesso monolaterale, con diametro superiore a 1,5 cm), congiuntivite bilaterale non essudativa e interessamento delle labbra e della muscosa della bocca (eritema, lingua ''a fragola'', fissurazioni delle labbra). Gli aneurismi delle arterie coronarie sono una complicanza potenzialmente letale, che di solito si manifesta nella fase subacuta (6-8 settimane dopo l'esordio) nel 20-35% dei bambini non trattati. La regressione degli aneurismi giganti (> 8 mm) è molto improbabile, mentre le dilatazioni più piccole sono di solito transitorie. Sono segni clinici atipici la miocardite, la pericardite, il rigurgito valvolare, l'epatite, la diarrea, il dolore addominale, l'idrope della cistifellea, l'artralgia, l'artrite, la mialgia, la meningite asettica, la sordità neurosensoriale, l'uretrite e la piuria sterile. La malattia di Kawasaki costituisce un fattore di rischio per la cardiopatia ischemica in età adulta.

L'eziologia non è nota, sebbene siano state formulate diverse ipotesi patogenetiche (infezione da microrganismi secernenti tossine; processo scatenato da superantigeni). La genetica sembra avere un ruolo fondamentale, dato che la malattia è molto più comune nelle popolazioni asiatiche. Le analisi genomiche hanno individuato alcune variazioni nucleotidiche che conferirebbero suscettibilità alla malattia e alle sue complicanze.

La diagnosi si basa sull'esame obiettivo. La KD nella sua espressione clinica completa è caratterizzata da febbre e dalla presenza di 4 dei 5 criteri prinicpali della malattia (alterazioni delle estremità, eruzione polimorfa, iniezione congiuntivale, alterazioni delle labbra e del cavo orale e linfoadenopatia cervicale con linfonodi di diametro superiore a 1,5 cm). La KD incompleta viene diagnostica in presenza di febbre protratta e di 2-3 dei 5 criteri principali, associati ai sintomi della malattia coronarica, in particolare gli aneurismi delle arterie coronarie, dopo avere escluso le altre cause di vasculite coronarica. Gli esami di laboratorio (livelli elevati dei marcatori di infiammazione acuta, enzimi epatici, neutrofilia e trombocitosi) non sono specifici, ma supportano la diagnosi. L'interessamento coronarico viene documentato con l'ecocardiografia transtoracica al momento della diagnosi.

La diagnosi differenziale si pone con le malattie autoimmuni e autoinfiammatorie (artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico), le infezioni batteriche (sindrome da shock tossico batterico, leptospirosi, adenoflemmone), le infezioni virali (morbillo, enterovirus, virus di Epstein-Barr), le reazioni a tossine o farmaci.

La somministrazione tempestiva di immunoglobuline (IvIg) per endovena riduce la frequenza delle anomalie coronariche a meno del 5% dei pazienti. Le IvIg vengono somministrate in un'unica dose di 2g/kg, nei primi dieci giorni dall'esordio, ma possono essere somministrate anche successivamente qualora persista l'infiammazione. Se il trattamento si dimostra inefficace, è possibile avviare trattamenti di seconda linea, ad esempio risomministrare IvIg, oppure somministrare corticosteroidi, anakinra e infliximab. Di solito, nella fase febbrile si somministra aspirina (30-50 mg/kg/giorno), seguita da antiaggreganti piastrinici a basso dosaggio (3-5 mg/giorno) per 6-8 settimane. Dopo la diagnosi, l'interessamento coronarico viene monitorato a distanza di 2 e di 6-8 settimane con l'ecocardiografia transtoracica.

I casi che non vanno incontro a complicanze si risolvono senza sequele; i pazienti con aneurismi persistenti delle arterie coronarie sono a rischio di accidenti cardiovascolari gravi e nel lungo periodo possono complicarsi con cardiopatie ischemiche precoci.